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Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)

La diagnosi genetica pre-impianto è una tecnica che consente di effettuare uno screening genetico dell’embrione, prima che avvenga il suo trasferimento in utero. Questo viene effettuato grazie al prelievo, tramite biopsia, di un frammento dello strato esterno della blastocisti, definito Trofoectoderma, che viene successivamente inviato al laboratorio di genetica.

Ad oggi le tecniche di diagnosi pre-impianto si suddividono in PGT-A, PGT-M e PGT-SR. La prima consente di individuare la presenza di aneuploidie, ovvero anomalie nel corredo cromosomico dell’embrione. In questo caso possono quindi essere esclusi embrioni che presentano alterazioni cromosomiche, come nella Sindrome di Down (Trisomia del cromosoma 21).  La possibilità di trasferire solamente gli embrioni geneticamente sani può aumentare inoltre la probabilità di impianto dell’embrione. La PGT-A è consigliata soprattutto a coppie con età materna avanzata, in cui la probabilità di sviluppare alterazioni cromosomiche aumenta drasticamente, o in caso di ripetuti fallimenti in tecniche di PMA o in ultimo nel caso di pazienti che hanno avuto ripetuti aborti senza aver individuato la causa.

La PGT-M permette invece a coppie in cui uno o entrambi i partner siano portatori di una particolare anomalia genetica, di andare a selezionare solamente gli embrioni sani, che non presentino quindi la patologia. Questa tecnica viene effettuata per diverse patologie genetiche come la Fibrosi cistica o la Beta-Talassemia e altre. In questo caso la diagnosi genetica è mirata per la ricerca di quella particolare mutazione, non permette quindi di evidenziare anomalie cromosomiche. E’ quindi consigliabile per coppie che necessitano di una tecnica di diagnosi preimpianto per lo screening di una malattia genetica, effettuate anche un controllo dell’assetto cromosomico dell’embrione.

Infine la PGT-SR consente di identificare la presenza di anomalie strutturali cromosomiche, come la traslocazione, nel caso in cui uno dei due partner ne sia portatore.